2024年广州出生队列科研成果汇编
题目：中国妇女妊娠期肝内胆汁淤积症的遗传学研究揭示了历史乙型肝炎流行的东亚病因
发表时间：2024年11月30日
影响因子：26.8
研究成果：课题组和中山大学等研究机构合作开展研究，对98,269 名中国孕妇的空腹血清总胆汁酸 (TBA) 和 妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）进行了迄今为止最大规模的全基因组关联研究。研究结果在三个队列中得到了重复，并与欧洲人群进行了比较。此外，还采用全表型关联和时空进化分析来研究 ICP 相关位点的功能和进化模式。研究确定了8个与空腹TBA水平相关的 基因座和 4 个与 ICP相关的基因座，其中10 个为新发现的。值得注意的是，本研究在在 14q24.1 的 0.4Mbp 区域内发现了东亚特异性位点，该位点的风险等位基因每增加一个，空腹 TBA 增加了 6.12 μmol/L，ICP 发生风险增加 16.56 倍（95% CI：16.43~16.69，P = 7.06×10-381）。全表型关联和时空进化分析表明，14q24.1 ICP风险位点赋予人体对乙型肝炎的抵抗力，并在过去 3,000 年里，其在东亚和东南亚流行。这些发现有助于理解ICP病理生理机制，为更精确地检测、评估和治疗该疾病提供了潜力。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39547589/
题目：儿童肥胖与男孩青春期发育的关联：一项系统综述和Meta分析
发表时间：2024年11月20日
影响因子：8.0
研究成果：课题组与中山大学、香港中文大学等科研院校合作开展儿童肥胖和男孩青春期发育的关系研究。本研究通过检索PubMed、EMBASE、Scopus和Cochrane等四个数据库，共纳入 14 项队列研究，涉及 114822 名男孩，对男孩超重/肥胖与青春期指标的关系进行定性和定量分析。青春期发育的主要结局指标为睾丸增大（睾丸体积达到 Tanner 2 期，≥4 mL）和睾丸增大时的年龄。次要结果包括出现阴毛的年龄、首次遗精的年龄、身高突增 (APHV) 和变声的年龄。利用I2统计量评估纳入meta分析的研究结果的异质性。由于研究之间存在异质性，Meta分析采用随机效应模型（Der Simonian-Laird 方法）。Meta分析结果显示，相比于正常体重男孩，超重（RR，1.44；95%CI，1.08-1.93；研究数量[ N ] = 4）和肥胖（RR，1.35；95%CI，1.11-1.64；N = 5）男孩的睾丸体积≥4 mL（Tanner 2 期）的时间更早。类似地，超重和肥胖男孩出现阴毛的年龄也早于体重正常的男孩。系统综述结果显示，超重和肥胖男孩首次遗精、变声和身高突增的时间比正常体重的男孩更早。本研究提示超重/肥胖与男孩早期青春期发育有关。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39567861/
题目：孕妇常见感染与出生结局的关系：一项基于多国队列的研究
发表时间：2024年8月10日
影响因子：5.4
研究成果：课题组和牛津大学、墨尔本大学等研究机构合作开展研究，分析自我报告的孕期感染与早产、小于胎龄儿（SGA）等出生结局的关系。研究对象来源于澳大利亚、丹麦、以色列、挪威、英国和美国等六个国家基于人群的出生队列的120507名孕妇。自我报告的孕期常见感染包括，流感样疾病、普通感冒、任何呼吸道感染、阴道念珠菌感染、阴道感染、膀胱炎、尿路感染以及发烧和腹泻等。出生结局包括早产、低出生体重和SGA。每个队列利用泊松回归评估孕产妇感染与出生结果之间的关联，随后各队列的结果进行随机效应meta分析进行汇总。研究结果显示，孕期阴道感染（合并RR，1.10；95%CI，1.02-1.20）和尿路感染（合并RR1.17；95%CI, 1.09-1.26）与较高的早产风险有关。类似地，这两种感染也与低出生体重存在关联。孕期发烧与较高的SGA风险有关（合并RR，1.07；95%CI，1.02-1.12）。本研究的结果提示孕期阴道感染、泌尿系统感染与早产及低出生体重的发生风险略有增加有关，而发烧与SGA有关。这些发现需要在未来的研究通过实验室确诊感染来进一步证实。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38733459/
题目：基于生活方式的儿童肥胖亚型与心血管代谢因素的关联：一项聚类分析
发表时间：2024年5月15日
影响因子：3.8
研究成果：课题组和中山大学附属第一医院、牛津大学等科研院所合作研究，探索儿童肥胖亚型与心血管代谢因素的关系。纳入了美国国家健康和营养检查调查（NHANES）数据库中的1550 名肥胖儿童。对四种生活方式因素（身体活动、饮食质量、久坐时间和吸烟等）进行聚类分析，确定儿童肥胖亚型。运用多元线性回归评估儿童肥胖亚型与心血管代谢因素的关联。共确定了五种儿童肥胖亚型：不健康亚型（n= 571; 36.8％），体力活动积极亚型（n= 185; 21.1％），健康饮食亚型（n= 404; 26.1％），吸烟亚型（n= 125; 8.1%）和非久坐亚型（n= 265；17.1%）。与不健康亚型相比，体力活动积极亚型的胰岛素和 稳态模型的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）水平较低，吸烟亚型与较低的高密度脂蛋白（HDL）水平相关。与体重正常儿童相比，所有肥胖亚型均与较差的心脏代谢特征相关。但体力活动积极亚型肥胖儿童的舒张压（DBP）、糖化血红蛋白（HbA1c）和 总胆固醇（TC）水平，吸烟亚型肥胖儿童的TC水平，健康饮食和不久坐亚型肥胖儿童的DBP水平与正常体重儿童相似。研究结果提示不同生活方式的儿童肥胖亚型可能具有不同的心脏代谢风险。本研究的新分型系统将有助于对儿童肥胖进行个性化评估。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38747282/
题目：儿童到成年期的体重状态变化与成年心血管代谢结局的关联
发表时间：2024年5月7日
影响因子：3.4
研究成果：课题组和中山大学附属第一医院、牛津大学等科研院所合作，开展儿童到成年期体重状态变化与成年心血管代谢结局的研究。通过纳入 1989 年至 2009 年中国健康与营养调查的 649 名参与者，根据儿童期和成年期的体重状况将研究对象分为 4 组，分别为：儿童期正常体重-成年期正常体重（462名）、儿童期正常体重-成年期超重/肥胖（126名）、儿童期超重/肥胖-成年期正常体重（33名）、儿童期超重/肥胖-成年期超重/肥胖（28名），利用泊松回归模型评估四组人群与成年期心血管代谢结局的关系。研究结果显示，与儿童期和成年期体重均正常组相比，儿童期体重正常但成年后超重或肥胖组以及儿童期和成年期均肥胖组的成年期多种心血管代谢异常的发生风险增加。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38714365/
题目：人血液代谢物与肌少症特征指标的因果关系：两样本孟德尔随机化分析
发表时间：2024年4月15日
影响因子：3.4
研究成果：课题组与湖南师范大学合作开展血液代谢物与肌少症成分的因果关系研究。本研究利用两样本孟德尔随机化方法，309种已知代谢物的遗传关联数据来自Twins UK队列和KORA F4研究（7824名参与者），肌少症相关指标[包括握力、步速和四肢瘦肌肉量]的数据来自IEU Open GWAS项目（461089名参与者）。逆方差加权法为主要的分析方法，MR Egger、加权中位数和MR-PRESSO用于敏感性分析。研究还进行了代谢途径分析。研究结果显示，从275种已知代谢物库中筛选出了54种与肌少症指标相关的代谢物。与肌少症指标有因果关系的代谢产物主要富集在氨基糖和核苷酸糖代谢、半乳糖代谢、果糖和甘露糖代谢、肉碱合成和生物素代谢等。经Bonferroni多重校正后，十五烷酸酯（15:0）与四肢瘦肌肉量、3-脱氢肉碱和异戊酰肉碱与握力的关联有统计学意义。在敏感性分析中，猪脱氧胆酸盐和甘氨酸与右侧肝细胞增多症的关联以及硫酸雄烯酮与四肢瘦肌肉量的关联是显著的。不同代谢途径的血液代谢物与肌少症的特征指标有因果关系，这些发现有助于了解肌少症的生物学机制和肌肉健康的靶向药物开发。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38622574/
题目：COVID-19疫情反弹期间不同区域的孕期抑郁发生情况差异
发表时间：2024年1月29日
影响因子：3.1
研究成果：基于“穗好孕”网络平台，在2021年6月广州出现COVID-19疫情反弹期间调查了880名孕妇，分析在施行不同疫情防控措施的区域内孕期抑郁发生情况的差异，并评估孕妇距离COVID-19患者的地理距离和孕期抑郁之间的关系。我们发现，与非管理地区的孕妇相比，生活在封闭区域孕妇的抑郁评分和抑郁症状的发生风险均明显升高，而生活在封控区域孕妇的抑郁症状发生风险则无明显改变。利用地理信息系统（GIS）空间分析技术评估孕妇居住地址与 COVID-19 患者居住地址的最短地理距离，结果显示，当与 COVID-19 患者的最短距离小于8km时，孕期抑郁症状发生的风险随地理距离的缩短而逐渐上升。这项研究显示，根据孕妇居住区域的管控措施等级和同患者的地理距离，可有效识别孕期抑郁的高风险人群。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38287284/
